То, как человек выглядит — как девочка или как мальчик, — не является столь простой вещью, как простое наличие генов мужского или женского пола.
При рождении врачи (и родители) обычно определяют пол ребёнка, исходя из внешнего вида его наружных половых органов. Однако в некоторых случаях эти анатомические признаки не могут точно отражать биологический пол ребёнка.
Мальчики и девочки биологически различаются — это кажется очевидным. Но некоторые медицинские состояния могут приводить к смешению этих различий. В таких ситуациях становится сложно определить пол ребёнка, опираясь только на внешний вид. Это ещё раз подчёркивает, насколько сложна и многогранна человеческая биология.
Роль гормонов
Гормоны играют ключевую роль в формировании человека как мальчика или девочки. Например, если генетически женский новорождённый во внутриутробном периоде подвергался избыточному воздействию гормона тестостерона, его наружные половые органы могут напоминать мужскую анатомию. В противоположность этому, недостаток тестостерона может замедлить нормальное развитие репродуктивных органов у генетически мужского ребёнка.
Тестостерон и другие мужские гормоны влияют не только на развитие половых органов, но и на формирование почек, мочевыделительной системы и, что особенно важно, мозга. В разные периоды жизни размеры и функции отдельных областей мозга могут различаться у мужчин и женщин.
Почему тестостерон повышается в женской утробе?
Тестостерон относится к группе мужских половых гормонов, называемых андрогенами. Возникает вопрос: почему и каким образом этот гормон может повышаться в женской утробе?
В некоторых случаях мать во время беременности может подвергаться воздействию лекарств, содержащих тестостерон. Однако чаще причиной являются генетические мутации. Эти мутации могут «давать команду» организму плода вырабатывать тестостерон в чрезмерном количестве или в неподходящее время. Следует отметить, что и мужской, и женский организм вырабатывает тестостерон, но в разном количестве.
Подобные гормональные нарушения иногда вызывают незначительные, но критически важные изменения в развитии ребёнка.
Различия развития пола (DSD)
Если такие изменения происходят на очень раннем этапе развития, ребёнок может родиться с состоянием, известным как различия или нарушения полового развития
(Disorders / Differences of Sex Development — DSD).
Важно отметить:
Не существует научных доказательств, подтверждающих прямую связь между DSD и трансгендерной идентичностью.
О редкости состояний DSD говорит специалист по детской и подростковой психиатрии, а также детский уролог Уильям Райнер, который специализируется на нарушениях развития мочевыводящих путей и мужской репродуктивной системы.
Наиболее изучённая форма DSD: врождённая гиперплазия надпочечников (CAH)
Одной из наиболее хорошо изученных форм DSD является врождённая гиперплазия надпочечников (CAH). Надпочечники — небольшие железы размером с виноградину — присутствуют у всех людей и вырабатывают небольшое количество тестостерона. Однако определённая генетическая мутация может заставить эти железы производить избыточное количество андрогенов.
Обычно эта мутация не оказывает заметного влияния на мальчиков, поскольку их организм и так вырабатывает высокий уровень андрогенов. Однако девочки, рождённые с CAH, могут внешне выглядеть как мальчики, а в некоторых случаях их репродуктивная анатомия напоминает мужскую. В медицине такое состояние называется интерсекс.
В тяжёлых случаях генетически женский младенец при рождении может выглядеть полностью как мальчик. Иногда детям с признаками обоих полов вскоре после рождения проводят хирургическое вмешательство, чтобы привести половые органы в соответствие с предполагаемым полом. В других ситуациях врачи и родители совместно принимают решение о том, какой пол будет назначен ребёнку.
Другие генетические факторы
Некоторые генетические мутации препятствуют выработке ферментов, необходимых для синтеза гормона DHT (дигидротестостерона). Этот гормон является более мощным андрогеном, чем тестостерон, и играет ключевую роль в формировании мужских половых органов. Дефицит этого фермента может привести к тому, что у генетически мужского ребёнка половые органы будут выглядеть частично или полностью женственными.
Заключение
Уильям Райнер подытоживает эту тему следующим образом:
«Невозможно с уверенностью утверждать, что у ребёнка мужской или женский биологический пол, основываясь исключительно на внешнем виде его половых органов».
Этот факт наглядно демонстрирует, насколько сложной, многоуровневой и индивидуальной является человеческая биология.